Sergiu Pașca, cercetătorul român originar din Aiud, a publicat un studiu legat de autism în prestigioasa revistă Nature

Cercetătorul român, originar din Aiud, Sergiu Pașca, a publicat un nou studiu în prestigioasa revistă Nature. Este vorba despre un articol comun care oferă noi indicii despre modul în care mutații genetice diferite asociate tulburării de spectru autist pot ajunge să producă efecte comune asupra dezvoltării creierului uman.

Cercetarea pornește de la o problemă majoră în studiul autismului: în ultimele două decenii, analizele genetice au identificat peste 100 de gene care pot conține mutații rare asociate riscului de tulburare de spectru autist.

Această diversitate genetică face dificilă explicarea mecanismelor comune ale afecțiunii.

Cu toate acestea, analizele realizate anterior pe creier postmortem au arătat că, dincolo de diferențele genetice, există tipare comune de dereglare în autism.

Studiul oferă o imagine mai clară asupra modului în care riscul genetic asociat autismului poate acționa în timpul dezvoltării creierului uman.

Principala concluzie este că mutații genetice diferite pot avea efecte distincte la început, dar pot ajunge, în timp, să afecteze aceleași rețele moleculare.

Această convergență ar putea explica de ce tulburarea de spectru autist are cauze genetice foarte diverse, dar prezintă unele tipare biologice comune.

Cercetarea nu propune un tratament și nu stabilește o cauză unică a autismului. Ea oferă însă un cadru mai bun pentru înțelegerea mecanismelor biologice prin care riscul genetic poate influența neurodezvoltarea.

Rolul cercetătorului român Sergiu Pașca

Sergiu P. Pașca, cercetător român la Stanford University, este cunoscut pentru contribuțiile sale în domeniul modelelor celulare ale creierului uman, inclusiv organoizi și assembloizi utilizați pentru studiul tulburărilor de neurodezvoltare.

Publicitate

Participarea sa la această lucrare este relevantă pentru că studiul folosește exact tipul de modele experimentale care au devenit esențiale în cercetarea modernă a creierului uman: celule stem umane, organoizi corticali și metode avansate de analiză moleculară.

La Stanford, Sergiu Pașca conduce Stanford Brain Organogenesis Program și este director al Stanford Neuroscience Stem Cell Core, potrivit profilului său oficial.

Pe scurt, este unul dintre cei mai cunoscuți cercetători români din diaspora în domeniul neuroștiințelor, cu lucrări importante publicate în reviste științifice de prestigiu, inclusiv Nature.