Afecţiunile cardiace genetice ar putea fi vindecate prin rescrierea ADN-ului. Concluziile unor cercetători

Oamenii de ştiinţă vor dezvolta primul tratament din lume pentru afecţiunile cardiace genetice prin rescrierea ADN-ului, într-o acţiune salutată ca fiind un „moment definitoriu” pentru medicina cardiovasculară.

O echipă globală de experţi din Marea Britanie, SUA şi Singapore îşi unesc forţele pentru a concepe o injecţie în braţ pentru pacienţii cu probleme cardiace, în vederea salvării a mii de vieţi, după ce a primit o subvenţie de 30 de milioane de lire sterline de la British Heart Foundation.

Echipa va utiliza pentru prima dată tehnici genetice de precizie, numite editare de bază şi de prim-ajutor, în inimă pentru a proiecta şi testa primul tratament pentru bolile moştenite ale muşchiului cardiac, cu scopul de a reduce la tăcere genele defecte. Studiile pe animale au arătat deja că aceste tehnici funcţionează.

„Acesta este un moment definitoriu pentru medicina cardiovasculară”, a declarat profesorul Sir Nilesh Samani, directorul medical al BHF.

Afecţiunile moştenite ale muşchiului cardiac

Afecţiunile moştenite ale muşchiului cardiac sunt determinate de diferite anomalii ale inimii, dar pot cauza moarte subită sau insuficienţă cardiacă progresivă. Aproximativ 260.000 de persoane suferă de această afecţiune în Marea Britanie, care poate provoca moarte subită la orice vârstă, potrivit The Guardian.

În fiecare săptămână, în Marea Britanie, 12 persoane cu vârsta sub 35 de ani mor din cauza unei afecţiuni cardiace nediagnosticate, adesea cauzată de o boală moştenită a muşchiului cardiac, cunoscută şi sub numele de cardiomiopatie genetică.

Toţi cei care suferă de cardiomiopatii genetice au un risc de 50/50 de a transmite genele defecte fiecăruia dintre copiii lor şi, adesea, mai mulţi membri ai aceleiaşi familii dezvoltă insuficienţă cardiacă, au nevoie de un transplant de inimă sau mor la o vârstă fragedă.

Echipa din spatele noii cercetări a fost selectată de un grup consultativ prezidat de profesorul Sir Patrick Vallance, consilierul ştiinţific principal al guvernului britanic.

Profesorul Hugh Watkins, de la Universitatea din Oxford şi cercetător principal al proiectului CureHeart, a declarat că cardiomiopatiile sunt „foarte frecvente” şi afectează o persoană la fiecare 250 în întreaga lume.

„Aceasta este oportunitatea noastră, unică în generaţie, de a scuti familiile de grija constantă a morţii subite, a insuficienţei cardiace şi a potenţialei nevoi de transplant de inimă”, a spus el. „După 30 de ani de cercetare, am descoperit multe dintre genele şi defectele genetice specifice responsabile pentru diferite cardiomiopatii, precum şi modul în care acestea funcţionează. Credem că în următorii cinci ani vom avea o terapie genică pregătită pentru a începe testarea în cadrul studiilor clinice”.

Experţii speră să corecteze permanent sau să blocheze genele mutante implicate

În cadrul noului program de cercetare, experţii speră să corecteze permanent sau să reducă la tăcere genele mutante implicate în provocarea acestor probleme cardiace.

Christine Seidman, profesor de medicină la Harvard Medical School din SUA şi codirector al proiectului CureHeart, a declarat că ideea este de a „repara inimile” şi de a le readuce la o funcţionare mai normală.

„Cele mai multe dintre mutaţiile pe care le găsim la pacienţii noştri umani vor modifica frecvent o singură literă din codul ADN”, a spus ea. „Acest lucru a ridicat posibilitatea ca noi să putem modifica acea singură literă şi să restabilim codul, astfel încât să facă acum o genă normală, cu o funcţie normală”.

Ea a spus că o „chimie foarte elegantă” a făcut deja să avanseze acest domeniu al ştiinţei, adăugând: „Obiectivele noastre sunt de a repara inimile, de a le stabiliza acolo unde sunt şi poate de a le readuce la o funcţie mai normală. Am putea fi capabili să administrăm aceste terapii înaintea apariţiei bolii, la persoanele despre care ştim, în urma testelor genetice, că prezintă un risc extraordinar de a avea o dezvoltare a bolii şi de a progresa spre insuficienţă cardiacă. Niciodată până acum nu am mai reuşit să livrăm leacuri, iar acesta este scopul proiectului nostru. Ştim că putem face acest lucru şi ne propunem să începem”.

sursă: Mediafax